domingo, 4 de noviembre de 2007

Simposio Síndrome de Angelman 2007

Organizado por APSA ( Asociación de Padres de hijos con Síndrome de Angelman) tuvo lugar el 1 de noviembre el primer Simposio de Síndrome de Angelman que convocó a destacados profesionales que abordan el síndrome desde sus distintas especialidades y a más de un centenar de asistentes, entre padres y profesionales.

El genetista Dr. Carlos Bacino, del Departamento de Genética Humana y Molecular - Baylor College of Medicine Baylor Texas Children's Hospital, disertó acerca de investigaciones que se están realizando en Estados Unidos a través de las cuales se están probando distintas sustancias (ácido fólico, betaína, creatina, ) con el objetivo de evaluar los efectos positivos que las mismas podrían tener sobre las personas que padecen el síndrome de angelman. Según indicó el profesional para finales de 2008 se obtendrían los primeros resultados de esta experiencia.

Por su parte, la Dra Liliana Francipane (genetista) brindó una explicación de los aspectos genéticos del síndrome, sus distintas manifestaciones y los fenotipos que lo caracterizan.

El Dr Enrique Menzano, neurólogo, repasó diferentes investigaciones y actualizaciones que abordan algunas cuestiones que caracterizan el síndrome, tales como los trastornos de sueño y las convulsiones y sus posibles paliativos. De acuerdo a lo manifestado por el profesional, la melatonina, para incentivar el sueño, sería la única sustancia sin contraindicaciones en su uso.


La última exposición, a cargo de la licenciada Alejandra Gil, de AEDIN, se basó en la denominada CAA ( Comunicación Alternativa Aumentativa), un herramienta o recurso de gran importancia para mejorar la comunicación. Durante su disertación, Gil aclaró que "cuando decimos CAA estamos pensando ampliamente en el sistema de comunicación". Es decir, no sólo a través de imágenes, sino también a través de gestos, expresiones y todo aquello que se válido para lograr resultados en el área de la Comunicación. Recomendó entonces reforzar los "inputs", facilitadores de una mejor comprensión en los niños.







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