LA GRAN ESPERANZA. El MEJOR DE LOS SUEÑOS

A continuación transcribo las palabras de Adela, mamá de Mechi. Adela estuvo con toda la familia en Estados Unidos hablando con los investigadores para conocer los avances para la cura del Síndrome de Angelman. Qué decirles amigos???, es un sueño, un desafío.. pero por sobre todo una esperanza. Para quienes creen, recen. Para quienes no, ayúdennos con su energía positiva. Gracias Adela por tan maravillosa noticia. (en la foto, Adela, Mechi y Pilar), Vero

Hola a todos!! casi todos saben que estuve de viaje afuera por los quince de mercedes. mitad del viaje fue para ir a disney y mitad fue para ir a conocer al dr weeber quien lleva adelante una investigación en Tampa, en la universidad del sur de la florida. ese fue mi disneyworld!
tal cual habiamos pautado la cita, llegamos en familia, nos recibió muy cálido y nos empezó a explicar. El parte en su investigación con ratones angelman, logra curarlos través de una inyección con la que aplica las sustancias, o moléculas como el llama, que suplementan quimicamente lo que falta en el cerebro de quien padece angelman. lo que él hace ahora es intentar en lugar de la inyección, con la cual tiene un exito repetido y probado, un mecanismo que logre el mismo resultado pero via pastillas o una inyección. utiliza un adenovirus (un virus vacío, que usa como vector para ingresar al cuerpo las sustancias elegidas). el dice estar muy cerca de lograrlo. realmente nos transmitió mucha fé. la universidad lo apoya y una asociación americana llamada Cureangelman. salimos muy esperanzados. le preguntamos si esto estará disponible para todas las variables del síndrome y dijo que si, y le preguntamos , incluso los niños mas grandes? y el dijo,si! porque estas tan seguro?? dijo textual: Nunca ha habido una enfermedad tan perfectamente recreada en laboratorio, la enfermedad, la cura. tan repetida con exito. la solución está en la mezcla de quimicos que el realiza. nos dijo puedo llegar mañana, en un año o en tres. ojalá sea mañana. esta seguro de llegar. prueba mas de un mecanismo, la activacion de ese gen silenciado, la activación del gen en el cromosoma paterno y un tercero que no podemos recordar. y ademas tiene una beca de la asociacion americana, la ASF para desarrollar el uso de levodopa en angelman y el nos dijo, alli no esta la cura, será un paliativo! la cura esta en lo otro.
el dice lo que puso caro en el documento que tradujo de la FAST,de la gala de chicago para juntar fondos. recuerdan??
a la semana siguiente fuimos a ver al dr williams, eminencia si las hay. solo fui a que me diga que weeber no está loco!! la vio a mechi, la revisó, la encontro muy bien. y cuando nos íbamos pensabamos en como preguntarle x weeber y me mira y me dice, adela, sabes lo que es el RoadMap?? Si! (es una comision de trabajo dentro de la asf que comparten el dr williams, el dr weeber y el doctor aaron ciechover, o algo asi!!, premio nobel de quimica)y me dice, nos juntamos la semana que viene. sabes que tenemos la cura cercana. y tenemos que resolver estrategias y resolver unos temas de fundraising, para reunir recursos. no será mañana ni en un año, pero está cerca. Será para estos niños, la señalo a mercedes y la veremos todos nosotros. el estaba con otros dos medicos. y no solo eso, nos dijo, el dr weeber hizo una muy buena primera aproximación , pero aun le falta. no es el unico que esta tan cerca!!!!!! la mandibula nos llegaba al suelo a esta altura. cuando nos ibamos nos dio la mano a todos y me dijo, a vos te quiero dar un abrazo y me dio una abrazo que llevo en el alma desde ese día. nos conocemos hace muchos años, el sabe de la lucha de los padres y jamas diría algo asi si no esta deguro. el fue discipulo directo del dr harry angelman y el desde el mas alla lo fulminaria si dice algo asi sin estar seguro!! si me preguntan plazos yo diría que el dr weeber piensa en tres años promedio , en realidad máximo. y el dr williams en un poco más. quizas 6,el es más cauto. yo me quedo con el entuasiasmo del dr weeber,el es quien tiene las narices metidas en el laboratorio.
les pido perdon por no haberlo contado antes, pero ya saben que pasó el día que me volvía. aun tengo una tristeza en el alma. les mando un beso, los quiero y se que un día no muy lejano la asociacion de angelman va a luchar por otras cosas, por terapias de rehabilitacion. sigamos firmes al pie del cañon trabajando con nuestros angeles para que lleguen en buenas condiciones. es una luz de esperanza tangible y real. tengo miles de dudas igual que ustedes. los dos medicos me dieron la tranquilidad y me transmitieron la confianza necesaria para creer y confiar en ellos y no preguntarles más. ahora hace falta tiempo. y todos nuestros rezos. nosotras entre españa y argentina hacemos una cadena de oración , a las doce de argentina, al mediodía , a las 4 de Madrid, pedimos por el dr weeber y por todos quienes hacen tanto por lo angeles, es lo unico que podemos hacer. y pensar en que recursos podremos destinar cuando llegue ese día. les mando besos. adela.
en julio me voy de nuevo al congreso de la asociacion americana. alli hablara weeber para todos los padres, yo voy dos dias antes al congreso cientifico. creo que alli me sacaré las dudas al oir lo que le pregunten los medicos y oro padres. y veremos quien mas es que esta investigando. seré fiel embajadora de este grupo hermoso. Adela.